Spontane inwendige halsadertrombose als primaire presentatie van het antifosfolipidensyndroom: case report

Inleiding

Isolate inwendige halsadertrombose (IJV) is een zeldzame1 maar potentieel fatale aandoening door het risico op longembolie en intracraniële verspreiding van de trombus.2,3 Het is een atypische lokalisatie voor veneuze trombo-embolie.4 Het werd voor het eerst beschreven in 1912 als een complicatie van een peritonsillair abces, maar nu is bekend dat het een gevarieerde etiologie2 heeft, zoals kanker, centrale veneuze katheter, en ovarium hyperstimulatie syndroom.1 De klinische symptomen kunnen vaag en misleidend of afwezig zijn.2

Antifosfolipidensyndroom (APS), voor het eerst beschreven in 1983, als trombose, abortus en cerebrale ziekte, wordt tegenwoordig erkend als een systemische ziekte met een brede constellatie van klinische manifestaties gerelateerd aan acute en chronische vasculaire laesies.5

Dit artikel presenteert een geval van een 44-jarige man die zich presenteerde met zwelling en pijn in de rechter nek veroorzaakt door een zeldzame entiteit – IJV trombose – en die een positieve lupus anticoagulans (LA) bleek te hebben. Voor zover ons bekend, waren slechts 3 gevallen in de literatuur eerder gemeld IJV trombose als een primaire presentatie van APS.6-8

Casuspresentatie

Een 44-jarige man, van wie niet bekend was dat hij medische ziekten had, werd verwezen naar de vasculaire kliniek van het King Abdullah University Hospital met rechts diffuse nekzwelling en pijn geassocieerd met het onvermogen om de kaak goed te openen gedurende de laatste 7 dagen. Hij ontkende een voorgeschiedenis van infectie, trauma, of intraveneus drugsgebruik. Bij lichamelijk onderzoek was de zwelling gevoelig, diffuus, en zonder schommelingen. Hij was afebrile met normale vitale functies. De patiënt had een echografie van de hals met duplexonderzoek laten doen door de huisarts, die een trombose in het rechter IJV aantoonde. Er werd een computertomografie-angiogram gemaakt, dat een volledige en geïsoleerde trombose van de rechter IJV toonde vanaf de schedelbasis tot aan de rechter subclavische vene (Figuur 1). Er werden geen andere pathologieën aangetoond. Oor, neus en keel raadpleging met directe laryngoscoop toonde geen duidelijke pathologie. Op de radiografie van de borstkas werd geen pathologie vastgesteld. Hij werd opgenomen in het ziekenhuis en kreeg laagmoleculairgewicht heparine (LMWH; Enoxaparine natrium 80 mg subcutaan tweemaal daags) en empirische antibiotica. Routine bloedonderzoeken waren normaal. Het trombofilie profiel was normaal behalve voor positieve LA (geactiveerde partiële tromboplastine tijd en weefsel tromboplastine inhibitie test werden gebruikt). Hij had dramatische symptomatische verbetering na 6 dagen en werd ontslagen naar huis op LMWH voor 3 maanden. Vervolgens werd de LA na 12 weken herhaald, wat aanhoudende verhoging liet zien. Doppler echografie toonde een georganiseerde trombus in de rechter IJV. Thus, a decision to treat this patient with long-term oral anticoagulation was taken and he was referred to rheumatology clinic for further follow-up.

Figure 1 CTA of the neck revealing thrombosis of the right IJV (arrow); (A) axial and (B) coronal.

Abbreviations: CTA, computed tomography angiogram; IJV, internal jugular vein.

Consent

The patient provided written informed consent for the case report to be published.

Discussion

Despite an existing anatomical continuity of the venous drainage from the upper half of the body, deep vein thrombosis (DVT) involving IJV, and more proximal veins, seems to bear some different clinical characteristics and affects different groups of patients.4 De totale incidentie van DVT in het hoofd en de hals is minder dan 5%.9 Patiënten kunnen zich presenteren met een pijnlijke gezwollen hals of kunnen asymptomatisch zijn.1 Vermoedelijke IJV-trombose kan snel worden gediagnosticeerd met behulp van duplex-echografie. Echografie heeft het grote voordeel dat het een diagnose aan het bed kan stellen met een hoge sensitiviteit en specificiteit en dat het een betere resolutie kan bereiken dan computertomografie in oppervlakkige gebieden.10

APS is een zeldzame ziekte (geschatte incidentie van 5 gevallen per 100.000 mensen per jaar), die jonge volwassenen treft.5,11 Het is de meest voorkomende oorzaak van verworven trombofilie en is verantwoordelijk voor 15%-20% van alle episodes van DVT.11 Het gaat gepaard met de synthese van auto-antilichamen (aPL) tegen membraanfosfolipiden en fosfolipide-bindende proteïnen die interfereren met het stollingssysteem en het risico op arteriële trombose (beroerte, myocardinfarct), veneuze trombose (veneuze trombo-embolische ziekte), microvasculaire trombose, en obstetrische falen verhogen.4 Veneuze tromboses komen vaker voor dan arteriële tromboses bij APS en worden gerapporteerd voor de diepe venen van de onderste ledematen (meest voorkomende bevinding), de adrenale, lever-, mesenterische, portale of splenische vene, en de inferieure vena cava.12 APS kan voorkomen als een primaire aandoening of geassocieerd met een onderliggende systemische auto-immuunziekte, zoals systemische lupus erythematosus.13 LA is de meest specifieke test voor de diagnose van APS (hoewel voorbijgaande positiviteit van antifosfolipide antistoffen kan worden geïnduceerd door infecties of geneesmiddelen).11 Voor de diagnose APS moet aan ten minste 1 klinisch criterium (trombotische gebeurtenis of zwangerschapsmorbiditeit) en ten minste 1 laboratoriumcriterium (bevestigde positieve aPL op 2 of meer afzonderlijke tijdstippen met een interval van ten minste 12 weken) zijn voldaan.11 Anderzijds kan aPL in sommige gevallen voorbijgaand worden gedetecteerd, hetgeen klinisch onbelangrijk is. Daarom mogen volgens de ISTH-richtsnoeren de tests op aPL niet eerder dan 12 weken na een trombotische episode worden uitgevoerd, en moet het positieve resultaat na ten minste 12 weken worden bevestigd.4

Er zijn geen vaste richtlijnen voor de behandeling van IJV-trombose, maar de meeste gerapporteerde gevallen van IJV-trombose worden op dezelfde manier behandeld als DVT’s in de onderste ledematen, in de eerste plaats met een antistollingskuur van 3-6 maanden, en in zeldzame geselecteerde gevallen met initiële trombolyse, veneuze trombectomie, of plaatsing van een superieure vena cava filter wanneer antistolling gecontra-indiceerd is.1

In dit geval werd de patiënt gedurende 3 maanden gestart met LMWH en vervolgens overgeschakeld op een langdurig oraal anticoagulans toen LA aanhoudend positief was. Benadrukt moet worden dat de aanwezigheid van LA geassocieerd is met een hoog risico op trombo-embolische complicaties. Daarom is voortzetting van de therapie met LMWH tijdens de evaluatie van APS aanvaardbaar.4 Na de acute episode is langdurige behandeling met oraal anticoagulans (warfarine met internationale genormaliseerde ratio op of boven 3) de therapie van keuze.11,12

Voor zover mij bekend, zijn er slechts 3 gevallen in de literatuur die eerder IJV-trombose als primaire presentatie van APS hebben gemeld.6-8

Deze casus illustreert de noodzaak van het vroegtijdig vermoeden en herkennen van APS bij patiënten met IJV-trombose voordat de diagnose idiopathische IJV-trombose wordt gesteld, omdat de behandeling en de prognose anders zijn.

Conclusie

Acute spontane IJV-trombose als primaire presentatie van APS is uiterst zeldzaam. We should be aware of the possibility of this condition in the differential diagnosis and management, as long-term anticoagulation is needed.

Author contributions

The author contributed toward data analysis, drafting and critically revising the paper and agree to be accountable for all aspects of the work.

Disclosure

The author reports no conflicts of interest in this work.

Javier Corral, Geri Villanueva. A case study of deep vein thrombosis of the right internal jugular vein in a healthy 21-year-old male. Case Rep Hematol. 2016;2016:3.

Shakeel M, Keh SM, Kynaston J, McCluney N, Ah See KW. Evidence based management of spontaneous internal jugular vein thrombosis: a literature review. J Otolaryngol ENT Res. 2015;2(2):00019.

Lønnebakken MT, Pedersen OM, Andersen KS, Varhaug JE. Incidental detection of internal jugular vein thrombosis secondary to undiagnosed benign substernal goiter. Case Rep Med. 2010;2010:645193.

Mastej K. Recurrent brachiocephalic vein thrombosis in antiphospholipid syndrome. Acta Angiol. 2014;20(1):39–45.

Amengual O, Atsumi T. Antiphospholipid syndrome, “the best prophet of the future.” Mod Rheumatol. 2018;28(3):409–416.

Kale US, Wight RG. Primary presentation of spontaneous jugular vein thrombosis to the otolaryngologist – in three different pathologies. J Laryngol Otol. 1998;112(9):888–890.

Tannenbaum LI, April MD, Watts RE, Mary Pearson NM. Thrombosis of the internal jugular vein. Intern Emerg Med. 2016;11(3):487–488.

Tanaka H, Tabuchi K, Nishimura B, Nakayama B, Hara AA. A case of antiphospholipid syndrome with thrombosis of the internal jugular vein as the initial presentation. Pract Otol (Kyoto) Suppl. 2014;140:120–121.

Shintani T, Matsumoto K, Hattori T, Matsubara K, Watada S, Kitajima M. Spontaneous internal jugular vein thrombophlebitis associated with congenital antithrombin III deficiency. EJVES Extra. 2005;10(2):51–53.

Chen KH, Chen YJ, Liaw CC, Chang HJ, Yeow KM. Left internal jugular vein thrombosis due to a lung tumor. Chang Gung Med J. 2003;26(6):458–462.

Lopes MRU, Danowski A, Funke A, Rêgo J, Levy R, Andrade DCO. Update on antiphospholipid antibody syndrome. Rev Assoc Med Bras. 2017;63(11):994–999.

Hegazi MO, Mourou M, Hassanien OA. Antiphospholipid syndrome presenting with superior vena cava thrombosis. Iran J Immunol. 2009;6(2):103–106.

Yang HK, Moon KW, Ji MJ, Han SB, Hwang JM. Primary antiphospholipid syndrome presenting with homonymous quadrantanopsia. Am J Ophthalmol Case Rep. 2018;10:208–210.

Plaats een reactie