Wskazówki dla klinicystów
Niebieska twardówka w dzieciństwie może reprezentować chorobę genetyczną, taką jak osteogenesis imperfecta, ale obecność niebieskiej twardówki u dorosłych pacjentów powinna ostrzec lekarzy o możliwości obecności ciężkiego niedoboru żelaza i wcześnie ukierunkować postępowanie.
Raport przypadku
54-letni mężczyzna przedstawił się z 1 tygodniową historią zawrotów głowy, pogorszonych na stojącym, uogólnionym osłabieniem i zmniejszoną tolerancją ćwiczeń. W wywiadzie miał nadciśnienie tętnicze i przewlekłą chorobę nerek. Zaprzeczał bólom w klatce piersiowej, duszności, bólom brzucha, nudnościom, wymiotom, biegunce, kołataniu serca, dyzurii, krwiomoczowi, krwiomoczowi, krwiomoczowi, melenie, zaparciom, osłabieniu lub drętwieniu kończyn, zmianom w mowie lub widzeniu, nietrzymaniu moczu, kaszlowi, gorączce, dreszczom, krwiopluciu, chrypce, ślinieniu się, świszczącemu oddechowi, zaburzeniom rytmu wypróżnień i pęcherza moczowego. Pacjent zauważył również rozwój obrzęku dwunożnego. Nie stwierdzono u niego alergii na leki, przyjmuje Aripiprazol z powodu zaburzeń nastroju. Nie miał przeszłości chirurgicznej i zaprzeczał używaniu narkotyków lub alkoholu.
Badanie fizykalne ujawniło bladość skóry z łagodną żółtaczką, niebiesko zabarwioną twardówką (ryc. 1). Reszta badania przedmiotowego była poza tym bez zmian, z wyjątkiem obrzęku obu stóp i zgłaszania zawrotów głowy po zmianie pozycji z leżącej na siedzącą. Parametry życiowe przy prezentacji to ciśnienie krwi 99/48 mmHg, częstość akcji serca 81 uderzeń na minutę, częstość oddechów 17 oddechów na minutę, temperatura 97,6 °F, glukoza w palcu 131 i saturacja tlenem 100%. Badania laboratoryjne wykazały ciężką anemię z następującymi wartościami: hemoglobina i hematokryt H/H na poziomie 2,8 g/dl/10%, poziom żelaza 7 μg/dl, azot mocznikowy we krwi 75 mg/dl, kreatynina 8,1 mg/dl, liczba retikulocytów 1,13%, ferrytyna 11,80 ng/ml, haptoglobina 204 mg/dl, transferyna 356 mg/dl, TIBC 411, witamina B12 1725 pg/ml i folian 8,08 ng/ml.
Twardówka o niebieskim zabarwieniu wtórna do ciężkiej niedokrwistości z niedoboru żelaza.
Twardówka o niebieskim zabarwieniu wtórna do ciężkiej niedokrwistości z niedoboru żelaza.
Pacjent został przyjęty do szpitala, otrzymał transfuzję krwi i rozpoczął przyjmowanie suplementów żelaza. Objawy uległy poprawie wraz ze znaczną poprawą koloru twardówki i H/H w miarę upływu czasu.
Zmiany twardówki są związane z chorobami ogólnoustrojowymi i stanami metabolicznymi, takimi jak niedokrwistość, choroby wątroby i osteogenesis imperfecta.1-3 Zmiany te obejmują bladość, niebiesko zabarwioną twardówkę i scleral icterus. Istnieją doniesienia dotyczące związku niebieskiej twardówki z niedoborem żelaza zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Niebieska twardówka wtórna do niedoboru żelaza została po raz pierwszy opisana przez Sir Oslera4 , a następnie przez Bartona i Friedmana,2 Kalrę i wsp.,3,5 oraz Beghetti’ego i wsp.6 Barton i Friedman2 podjęli próbę potwierdzenia związku niebieskiej twardówki z niedokrwistością z niedoboru żelaza u niemowląt i małych dzieci. Kotsev L i wsp.7 badali dorosłych pacjentów z niedokrwistością, u których udowodniono niedobór żelaza i stwierdzili, że obecność niebieskiej twardówki ma czułość 89%. Obecność niebieskiej twardówki powinna ostrzegać lekarzy o możliwości obecności ciężkiego niedoboru żelaza i wcześnie ukierunkować postępowanie.
Konflikt interesów: None declared.
1
Pediatr.
;
:
–
.
,
.
;
:
–
.
,
,
;
:
–
.
, Vol.
.
:
,
:
–
.
,
,
,
.
;
:
,
,
.
;
:
–
.
,
,
,
.
;
:
–
.